好像是黄疸症状，又好像是消化问题，又有皮肤过敏现象……近日，26岁的詹先生因全身皮肤巩膜黄染来到九江市第一人民医院消化内二科治疗。

入院后，医生反复检查并不断询问患者病史后，认为患者不仅仅是单纯的黄疸疾病。经过主任医师孙辉、副主任医师李江涛、经管医生余莲英多次认真讨论病情后，决定行肝穿刺活检，诊断考虑可能是朴啉病。同时建议患者行基因检测，并证实了患者携带FECH基因三个杂合变异，正是由于这个FECH变异引起红细胞生成性原朴啉症，并以常染色体隐形遗传。

詹先生10年来一直因黄疸辗转于全国多家医院就诊，但均未找到病因，难以对症下药，黄疸反复发作，已困扰生活多年。这次来到市一医院消化内二科就诊，在科室团队团结协作，以及医生们丰富的经验下，成功诊断患者詹某的病因。目前患者情况稳定，定期来我院进行治疗。

据悉，朴啉病是一种很罕见的疾病，发病率极低，并于2018年5月11日收入在全世界第一批罕见病目录中。在现实生活中有一个比较响亮且诡异的名字“吸血鬼病”，主要症状包括光过敏性皮肤损害，接受光照后有皮肤刺痛、烧灼、疼痛、瘙痒等表现。大约20%-30%的患者会有肝功能异常的表现，约5%的患者可能有更严重的肝功能损害并伴有运动神经病变。（来源：九江市第一人民医院）