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什么是地中海贫血？

地中海贫血（简称“地贫”），又称海洋性贫血，是由于染色体上珠蛋白基因缺陷，导致相应珠蛋白肽链合成减少或不能合成为特征的遗传性溶血性疾病。主要分为α-地中海贫血和β-地中海贫血两类。

地中海贫血是我国南方地区最常见、危害最大遗传病之一。调查资料显示，我国广东、广西、四川多见，长江以南各省区有散发病例，北方则少见。

地贫的遗传规律

地中海贫血遗传模式

常染色体隐性遗传--杂合子不发病，但可遗传致病基因。父母双方若为同类型轻型地贫（即地贫基因携带者），怀孕之后，他们所孕育的胎儿中有1/4是正常胎儿，1/2是轻型地贫（同父母一样），1/4的会是中重度地贫患者。

地贫的临床表现：

1. 静止型或轻型地贫：没有明显症状，不影响日常生活和工作，无需特殊治疗，但可能会将异常基因遗传给下一代。

2. 中间型地贫：个体差异较大，轻度至中度贫血，地贫特殊面容，疲乏无力、肝脾肿大以及出现轻度黄疸，重者需要定期输血和排铁治疗。

3. 重型地贫：包括重型α地贫和重型β地贫，重型α地贫又称巴氏水肿胎（即Hb Bart综合征），胎儿表现为严重贫血、水肿、肝脾肿大，往往在孕晚期出现死胎或出生后几个小时死亡。重型β地贫往往在出生后3至6个月开始出现症状，多表现为重度贫血外貌、面色苍白、肝脾肿大、黄疸、发育不良，具有典型的地贫特殊面容：头颅变大、额部隆起、颧骨突出、鼻梁塌陷、眼距增宽等，若不进行规范性输血和去铁治疗，大多数于未成年前死亡。

如何预防地贫？

虽然地贫无法根治，但可以预防，通过开展婚前、孕前或孕期进行地贫筛查，找出可能出生中重度地贫患儿的家庭，进行产前确诊，防止中重度地贫患儿出生，这是目前预防地贫的最有效措施。

地贫筛查方法

地贫产前筛查是夫妻双方通过抽血检查血常规，血红蛋白电泳初步判断是否携带地贫基因，若结果提示为地贫可疑，则必须进一步地贫基因检测来确诊是否为地贫以及是哪一类地贫。

哪些孕妇需要产前诊断

如果是轻型的地中海贫血，不需要特殊治疗，也不会严重影响生活。我们只需要预防中、重型地贫患儿的出生，所以如果夫妇双方携带的是同类型的地贫基因，在怀孕后根据孕周不同可采取绒毛、羊水或脐血进行地贫基因检测，若胎儿为重型地贫，建议终止妊娠。

以下几类情况在妊娠时需要产前诊断：

1.曾生育过重型或中间型地贫患儿的孕妇

2. 夫妇双方均为α或β地中海贫血基因携带者

3. 夫妇一方为α或β地中海贫血基因携带者，配偶为复合地贫。

地贫的治疗

目前地贫还没有药物和成熟的基因治疗方法，规范的长期输血和排铁治疗是治疗中重型地贫最重要的方法，脾切除只是治疗地贫的姑息手段。造血干细胞移植是目前可能治愈重型β地贫的方法，根据干细胞来源分为骨髓移植、外周血干细胞移植和脐带血移植。若有人类白细胞抗原（HLA）相匹配的造血干细胞供应者，应作为治理重型β地贫的首选方法。年龄越小，移植效果越好，有条件患儿应尽早（2-6岁）接受干细胞移植。

（来源：生命活水医疗集团）